მიუხედავად იმისა, რომ იშვიათად გვხვდება, საკმაოდ მნიშვნელოვანი და რთულად მიმდინარე დაავადებაა. მიეკუთვნება თანდაყოლილი დაავადებების ჯგუფს და ხასიათდება ბუშტუკების გაჩენით. ახალშობილები იბადებიან მგრძნობიარე და ადვილად გაღიზიანებადი კანით, რომელზეც კონტაქტისას მარტივად ვითარდება ბუშტები. არსებობს დაავადების რამდენიმე ვარიანტი იმის და მიხედვით კანის რომელ შრეებს შორის ვითარდება ნაპრალები და ბუშტები:
- მარტივი (ინტრაეპიდერმალური განშრევება)
- შემაერთებელი (კანის განშრევება lamina lucida-ს დონეზე ან ბაზალური მემბრანის ზონაში)
- დისტროფიული (sublamina densa-ს დონეზე განშრევება)
დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა მრავალმხრივი გამოკვლევები, მათ შორის ბიოფსია, რითიც დგინდება ბუშტების მდებარეობა კანის შრეებში.
დაავადება რთულად მიმდინარეობს განსაკუთრებით ახალშობილებში. გენერალიზებული ფორმა შესაძლოა გართულდეს მეორადი ინფექციით, სეფსისით და დასრულდეს ლეტალურად. ბულოზური ეპიდერმოლიზის მწვავე ფორმები ზრდის სიკვდილიანობას ბავშვთა ასაკში (სიკვდილიანობის მაჩვენებელი შეადგენს 87%-ს სიცოცხლის პირველ წელს).
დიფერენციალური დიაგნოსტიკა მოიცავს:
- იმპეტიგო (ახალშობილთა პემფიგუსი)
- სტაფოლოკოკური დამდუღრული კანის სინდრომი
- პიგმენტის შეუკავებლობა
მნიშვნელოვანია პაციენტის მშობლების განათლება, მათთვის სწორი კვების, რეჟიმისა და დაავადების მოვლის სწავლება.